El síndrome de Angelman en España: analizamos la visión de las familias

La Red Menni de Servicios de Rehabilitación Infantil (RMRI) y la Asociación Síndrome de Angelman (ASA) de España organizaron conjuntamente un encuentro de reflexión conjunta en Madrid en junio de 2016: las III Jornadas Profesionales sobre el Síndrome de Angelman. Con anterioridad, ambas instituciones habían desarrollado un cuestionario sobre las capacidades, las limitaciones, las necesidades percibidas y los apoyos disponibles.

Sobre el síndrome de Angelman

Las personas con SA presentan algunos rasgos clínicos característicos: discapacidad intelectual, afectación severa del habla, ataxia, temblor, aleteo, movimientos bruscos, sonrisa permanente y personalidad fácilmente excitable. Otros, presentes en más de un 80% de los casos, son microcefalia, epilepsia y electroencefalograma anormal. Además, presentan una fisionomía y patrón oral característicos que provocan dificultades en la alimentación desde la lactancia.

A día de hoy no disponemos de terapias genéticas o de tratamientos curativos para las personas con SA. Las terapias se centran en potenciar su desarrollo intelectual, físico, comunicativo, social y adaptativo, así como en prevenir y tratar los problemas de salud que se producen a lo largo de su vida. No existe un protocolo único para el tratamiento rehabilitador y educativo del síndrome de Angelman. Dentro de un abordaje holístico y funcional, tanto desde el plano educativo como rehabilitador, se proponen técnicas generales de tratamiento para personas con SA con problemas de conducta, alteraciones del sueño, entrenamiento en el uso de sistemas alternativos y/o aumentativos de comunicación (SAAC), entrenamiento en el uso del baño, así como pautas para mejorar el estrés familiar. “Plena Inclusión” (antes FEAPS), organización española que representa a las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo, publicó en el libro “Síndromes y Apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones” (2006), un capítulo dedicado al síndrome de Angelman en el que ofrece una guía de buenas prácticas muy útil.

Necesidades y retos pendientes

Las familias de las personas con SA juegan un papel fundamental; son el gran apoyo durante todo el proceso de crecimiento y también en la etapa adulta. El presente artículo tiene por objeto presentar la visión de un amplio grupo de familias de personas con SA. Se les preguntó acerca de las principales limitaciones que identificaban en su familiar, así como acerca de los apoyos disponibles. Es un primer acercamiento global a la percepción de quienes diariamente cuidan de las personas con SA.

ASA mandó el cuestionario a sus 188 asociados, al cual respondieron 62 familias. Según los datos obtenidos, una gran mayoría de las personas con SA se encuentran por debajo de los 17 años. Esto nos sugiere que gran parte de ellas probablemente no estén siquiera diagnosticadas, dado que en la época en que sus problemas se hicieron evidentes los diagnósticos genéticos no estaban disponibles y el conocimiento acerca del síndrome era todavía muy limitado.

A la vista de los datos, comprobamos que la mayoría de personas con SA no presentan lenguaje oral y tienden a utilizar un sistema alternativo de comunicación. Las personas con lenguaje oral disponen de un reducido número de palabras, habitualmente menos de 20. El 80% cuentan con un profesional de referencia, logopeda o maestro de audición y lenguaje. El 60% de las familias con SA identifican problemas conductuales; las conductas autolesivas y las lesiones a terceros suscitan gran preocupación entre madres y padres. Sólo el 30% de las familias tienen un profesional de referencia que les ayude con estos problemas.

Limitaciones y apoyos

En cuanto a la adquisición de la marcha autónoma, casi el 63% de los encuestados la alcanzó. Esto implica limitaciones importantes en el 37% restante, si bien algunos son todavía muy jóvenes y hay por lo tanto tiempo para desarrollar esa capacidad. Un 84% de los encuestados recibieron apoyo de un profesional, principalmente de un fisioterapeuta o psicomotricista.
Las limitaciones en la autonomía afectan a la mayoría de las personas con SA
Los niveles de dependencia son elevados y afectan a muchas personas que por edad hubieran alcanzado la competencia de no mediar una discapacidad. Las crisis epilépticas y las alteraciones del sueño son bastante frecuentes, sobre todo en los primeros años de la infancia.

Intentamos también recoger las opiniones de la familia en torno a la cuestión de los apoyos que reciben por parte del entramado social, especialmente de los ámbitos sanitario y educativo. En el grupo de 0 a 6 años son mayoría el grupo de niños integrados en centros escolares ordinarios frente a los que se integran en centros de educación especial. Por el contrario en el grupo de 7 a 16 años los niños integrados en centros de educación especial son mayoría. Esto puede reflejar una tendencia de los últimos años hacia la integración en centros ordinarios, o la constatación de que esta integración es más fácil en los primeros años de escolarización y más complicada, o con menos beneficio, en años posteriores cuando la exigencia académica aumenta.

La mayor parte de las familias afirman contar con apoyos específicos en el entorno educativo aunque también muchas de ellas los juzgan insuficientes. Por orden de mayor a menor frecuencia las terapias más demandadas son logopedia, fisioterapia, hidroterapia, equinoterapia, terapia con perro, terapia ocupacional, kinesioterapia, musicoterapia, integración sensorial y neuropsicología. Además de las terapias más clásicas (logopedia y fisioterapia) destaca el numeroso grupo que acude a cursos de natación y actividades en piscina.

Respecto a la edad de diagnóstico mediante test genético, una amplia mayoría fue diagnosticada antes de cumplir dos años. Este es un índice de la creciente sensibilidad y conocimiento de los pediatras acerca del SA. La confirmación diagnóstica interrumpe un período de gran incertidumbre y da paso a otro tiempo de búsqueda de información y adaptación a la nueva realidad. En la encuesta muchas familias afirmaban haber recibido más apoyo, asesoramiento e información de otras familias con SA que del mundo profesional. Internet ha sido el principal vehículo de contacto entre familias.

Áreas de mejora

En general las familias cuentan con profesionales de referencia en las áreas de comunicación y en aquellos ámbitos más ‘médicos’. Se subraya la conveniencia de utilizar SAAC, ya que no sólo fomenta el desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo, sino que fomenta el desarrollo de otras aptitudes cognitivas y pueden jugar un papel importante en la creación de vínculos afectivos con otras personas.

Dentro de los problemas médicos recogidos en las preguntas y discusiones en las propias jornadas técnicas celebradas en junio en Madrid, no existe una pauta de tratamiento protocolizada para abordar las alteraciones del sueño. Cuando analizamos los problemas de conducta y de autonomía, la presencia estable de profesionales de referencia es minoritaria. La sugerencia es la formación de profesionales de la psicología para abordar los problemas de conducta y de autonomía. Contamos con profesionales capaces de coordinar la elaboración de manuales de manejo de estos problemas y de supervisar al grupo de psicólogos que vayan a atender a estos casos en todo el país.

En la encuesta preguntamos acerca del momento del diagnóstico, tratando de ver cómo va evolucionando la capacidad del sistema sanitario para reconocer el síndrome, y en segundo lugar en qué medida vamos acompañando el diagnóstico con un asesoramiento adecuado. Los resultados nos señalan también aquí otra área de mejora. En las discusiones llevadas a cabo en las jornadas se identificaron varios cursos de acción que pueden ayudar a las familias inmediatamente después del diagnóstico: en primer lugar tener la oportunidad de discutir con el pediatra o el neuropediatra las implicaciones del diagnóstico, tanto para el niño diagnosticado como para futuros hermanos; en segundo lugar, ser informados y remitidos a los equipos de estimulación temprana; y en tercer lugar, ser informados de la existencia de una asociación de familiares para poder hablar con otras familias que tienen un problema afín y que se han ido haciendo preguntas similares en el pasado. La sistematización del asesoramiento tras el diagnóstico parece asimismo una asignatura pendiente.

Limitaciones del estudio

Este estudio presenta algunas limitaciones. La primera es la propia encuesta que fue elaborada por un grupo de profesionales y padres, guiados por lo que a unos y a otros les pareció más importante para un primer acercamiento global, no por personas no expertas en psicometría o encuestas. En la discusión posterior al análisis de resultados, la Directiva de ASA expresó su opinión de que en algunas cuestiones quizás la “fotografía” resultante era optimista, particularmente en el uso de los SAAC. Quizás algunas familias dan como uso sistemático lo que en realidad no es más que un uso esporádico o un intento por incorporarlo a la rutina diaria de la comunicación. En el análisis de resultados se sugirió también la posibilidad de profundizar mediante encuesta en algunos de los problemas menos abordados (alimentación y deglución por ejemplo). Estas sugerencias quedan pendientes de nuestra capacidad para seguir trabajando juntos y llevarlo a cabo.